חדשות

במחקר בינלאומי נתגלו הגנים המעורבים בהתפרצות מחלת ה-ALS

במחקר בינלאומי גדול שהובל על ידי מדענים ממכון ויצמן זוהו בבדיקות גנטיות בחולי ALS כמה מוטציות נדירות בגן miR-218

פרופ' ערן הורנשטיין, המחלקה לגנטיקה מולקולרית במכון ויצמן. "ייתכן שאפשר יהיה בעתיד לטפל בחולי ALS באמצעות miR-218 תחליפי, כדי למנוע נזק עצבי". צילום: מכון ויצמן

צוות מחקר בינלאומי גדול בהובלת פרופ' ערן הורנשטיין, מהמחלקה לגנטיקה מולקולרית במכון ויצמן, זיהה את הגנים המעורבים בהתפרצות מחלת ה-ALS - הטרשת האמיותרופית הצידית, מחלה ניוונית סופנית הפוגעת בתאי העצב המפקחים על פעולת השרירים. שיעור החולים במחלה זאת הוא 1 ל-400, גילם הממוצע של החולים בעת התפרצותה הוא 60, אבל יש גם חולים צעירים יותר.

צוות המחקר, שעליו דווח בחודש שעבר ב-Science Translational Medicine, עסק במציאת השורשים הגנטיים של המחלה וכלל חוקרים מכמה מוסדות אקדמיים מובילים בארה"ב, בריטניה, שווייץ, ספרד, הולנד, טורקיה ואייר.

פרופ' הורנשטיין מסר כי "הדעה הרווחת היא ש-ALS נובעת מגורם גנטי אלא שהגורם השכיח ביותר למחלה איננו פגם בגן מקודד לחלבון מסוים אלא דווקא פגם בגן שאיננו מקודד לחלבון שיש בו מקטע החוזר על עצמו שוב ושוב. 97% מהגנום הם גנים שאינם מקודדים לחלבונים. במחקר שלנו החלטנו לחפש גנים המתבטאים רק בתאי העצב המוטוריים שביטויים ספציפי לתאים החולים".

הצוות זיהה את הגן miR-218 המשועתק למולקולות מיקרו-רנ"א (microRNA), שיש לו תפקיד בקרה לשם החלשת ביטוי הגנים ובתהליך ייצור החלבונים בשלבים שונים.

"עבדנו עם רקמות מאנשים עם ALS", סיפר פרופ' הורנשטיין. "הצלחנו להראות שיש ירידה בביטוי ה-miR-218 בחולים אלה בהשוואה לאנשים בריאים. הממצא החשוב הוביל לבדיקה אם ל-miR-218 יש תפקיד במחלה. בבדיקות הגנטיות באלפי חולים ובעשרות אלפי אנשים בריאים זוהו כמה מוטציות נדירות בגן ל-miR-218 בחולי ALS. הממצא תומך בהערכה שהמוטציות מעורבות בהתפתחות המחלה".

בהמשך גילה הצוות שמוטציות אלו הופכות את miR-218 לפחות נגיש לחיתוך "דייסר" - החלבון שפעילותו חיונית להבשלה ולפעילות של מיקרו-רנ"א. פעילות הדייסר יורדת בתא העצב המוטורי בכללותו אצל חולי ALS, "כנראה כתוצאה מהמטבוליזם המשובש של התא החולה".

נתגלה גם שהבקרה על עשרות מטרות של miR-218 מסוג רנ"א-שליח מופרעת כשיש מחסור ב-miR-218. "התפקיד המכריע של האחרון הוא בהגדרת התכונות החשמליות של תאי העצב המוטוריים המעבירים את האותות והמסרים לשרירים. תפקודם נפגע עקב המחלה ותפקוד לקוי של תא העצב מחריף את תהליך הזדקנות החולה", הסביר פרופ' הורנשטיין.

השלב הבא במחקר: הנדסת עכברים כדי שיבטאו את המוטציות הגנטיות שנגלו ב-miR-218 ולבחון אם הם מפתחים את המחלה.

כיום אין תרופה ל-ALS. הטיפולים הזמינים מצליחים לכל היותר להאט מעט בהתפשטות המחלה. פרופ' הורנשטיין מסר כי במחקר זה נמדדו רמות ה-miR-218 במוח ובחוט השדרה, אך הצוות מקווה לפתח אמצעי לגילוי רמתו בדם ובנוזל השדרה או בבדיקות קליניות שגרתיות אחרות כדי לאפשר אבחון המחלה עוד בשלב מוקדם. "ייתכן שאפשר יהיה בעתיד לטפל בחולי ALS באמצעות miR-218 תחליפי, כדי למנוע נזק עצבי או אף להשיב להם את התפקוד העצבי".

נושאים קשורים:  מכון ויצמן,  ALS,  גנטיקה,  פרופ' ערן הורנשטיין,  חדשות,  מחקר בינלאומי
תגובות
 
אנונימי/ת
09.01.2020, 13:43

הלוואי על חדשות טובות על המחלה הארורה הזאת

אנונימי/ת
09.01.2020, 23:20

מכרה שלי עברה תקיפה מינית על ידי המנחה שלה במכון ויצמן. ראש מדרשת הסטודנטים יעץ או יותר נכון איים שאם תתלונן מכון ויצמן ישרוף את דרכה במדע. חבר נוסף שלי התבקש על ידי המנחה שלו להעלים תוצאות שלא התאימו לחברת טבע בחקר פפטיד אותו מימנה. כמובן שזה רק על קצה המזלג, עם כאלה עובדות, תרשו לי לגלות ספקנות על כתבת התדמית בגרוש של מכון ויצמן.

אנונימי/ת
10.01.2020, 08:28

כתבת פייק תוצאות שלא ברור מה הקשר שלהן למחלה או לטיפול. ראוי שעיתון רפואי יעסוק במציאות ולא בפנטזיות של מדענים או אולי בצורך של מכון ויצמן להשיג פרסום זול בחסות מדעית. כולנו זוכרים איך חברת פרונאורון הבטיחה לרפא משותקים. כולנו זוכרים את הפיאסקו ובואו ניזכר שהשרלטנות הייתה של פרופסורית מכובדת ממכון ויצמן שהבטיחה הרים וגבעות לחולים מסכנים. בבקשה להיצמד לעובדות ולא לפנטזיות שהן מתחום הפסיכיאטריה.