חדשות

חוקרים מצאו דרך להאט את התקדמות מחלת הנטינגטון

חוקרים אמריקאים גילו מנגנון שבו רצפי RNA חוזרים הופכים לעודף חלבון בתאים ומייצרים "אשפה תאית" במחלה הנטיגנטון | המחקר פותח אפשרויות טיפול במחלות ניווניות אחרות

מחלת הנטינגטון (צילום: אילוסטרציה)

חוקרים הצליחו לראשונה להאט את התקדמות תסמיני מחלת הנטינגטון בזבובי פירות ותולעים, מה שפותח פתח לטיפולים במחלה זו. מחלת הנטינגטון היא מחלה קטלנית הגורמת לתנועות בלתי רצוניות ולדמנציה שאין לה מרפא.

החוקרים גילו שסוג של שינוי כימי, מתילציה, מתרחש בתדירות גבוהה יותר עם חזרות נוספות ב-RNA. כתוצאה מכך חל פיזור והצטברות לא נורמליים של חלבון מסוג מסוים בתאים. על כך נכתב בכתב העת Nature.

הכתבה ב-Nature מסבירה כיצד מתילציה של RNA על רצפי CAG מעורבת במנגנון המורכב העומד בבסיס מחלת הנטינגטון. המחקר מסביר גם איך הצליחו החוקרים להאט מאוד את התקדמות המחלה בתולעים ובזבובי פירות ולהאריך את תוחלת חייהם על ידי הכנסת חלבון שמסיר מתילציה לתאים.

"אנחנו הראשונים לגלות שסוג של שינוי כימי, הנקרא מתילציה, מתרחש בתדירות גבוהה יותר עם חזרות נוספות ב-RNA", אמר הפרופ' לכימיה יינשנג וואנג (Yinsheng Wang), ממרכז המחקר UCR באוניברסיטת קליפורניה ל-Inside Precision Medicine. "ראינו הפצה חריגה והצטברות של חלבון מסוים בתאים, כלומר, שמתילציה הופכת חלבון תאי חשוב לפסולת". לדבריו, "המנגנונים שחקרנו הם לא היחידים שתורמים למחלת הנטינגטון, אך עם זאת הראינו שעל ידי התמקדות בהם נוכל להפחית את המחלה במודלים של אורגניזמים, מה שעשוי להוביל לחיים ארוכים וטובים יותר בקרב החולים במחלה".

רצפי הנוקלאוטידים CAG של דנ"א קשורים להופעה מוקדמת יותר ולחומרה גדולה יותר של תסמיני מחלת הנטינגטון. תצפיות דומות נעשו עבור מספר מחלות ניווניות אחרות. כשרצפי הדנ"א הללו מתורגמים ל-RNA, התא משנה כימית את הצטברות ה-RNA הנוסף. וואנג וצוותו מצאו שה-RNA המותאם ממלא תפקיד מכריע בניוון עצבי.

ממצאים כאלה התגלו גם בחולי ALS ודמנציה פרונטו-טמפורלית. ככל שיש יותר חזרות RNA, שיעור השינוי הכימי גבוה יותר, מה שמייצר יותר פסולת חלבונית ומחמיר את המחלה. "אפילו לאנשים בריאים יש עד 34 חזרות של CAG על הגן HTT," אמר וואנג. "עם זאת, בשל סיבות סביבתיות או גנטיות, יכולות להיות עד 100 חזרות של CAG בתאיהם של חולים במחלת הנטינגטון".

כיום אין דרך לרפא או להאט את התקדמות מחלת הנטינגטון והטיפול בה כולל תרופות להקלה על חלק מהתסמינים. כיוון שחזרות RNA קיימות גם במחלות דומות כמו ALS, המחקר פותח אפשרויות לטיפולים במחלות ניווניות אחרות.

נושאים קשורים:  מחקרים,  מחלת הנטינגטון,  מחלות ניווניות,  חדשות
תגובות