06.09.2020, 17:55 גילויים חדשים על המחסור בחלבון CAD מחסור ב-CAD מחסור בחלבון CAD גורם למס' תופעות שהעיקרית ביניהן היא אנצפלופתיה אפילפטית מוקדמת של גיל הילדות. המחקר מצא פנוטיפים נוספים למחסור זה ובחן את הטיפול בו Genetics IN Medicine
17.05.2020, 16:44 איפה אנחנו עומדים בנוגע להפניית מטופלים עם פרקינסון לביצוע בדיקות גנטיות? בדיקות גנטיות החוקרים בדקו באמצעות שאלונים מה חושבים מומחים להפרעות תנועה על הפניית מטופלים עם פרקינסון לביצוע בדיקות גנטיות, כמה מהם עושים זאת ומה הסיבות שמונעות מהם לעשות זאת Genetics IN Medicine
22.10.2019, 12:49 וריאנטים ב-TCF20 גורמים לפגיעות נוירולוגיות התפתחותיות שונות ריצוף אקזומים החוקרים הציגו 27 מטופלים עם וריאנטים ב-TCF20 ותיארו את המאפיינים השונים של הפגיעות הנוירולוגיות וההתפתחויות שלהם, תוך השוואה למקרים קודמים שתוארו בספרות Genetics IN Medicine
20.10.2019, 12:50 מוטציה ב-SVBP מובילה למוגבלות אינטלקטואלית, מיקרוצפליה, אטקסיה וחולשת שרירים וריאנט החוקרים הצליחו לזהות כי מוטציה בשני האללים של SVBP, גן המקודד לחלבון סוכך, פוגעת בנוירונים במערכת העצבים ומתבטאת כמוגבלות אינטלקטואלית המלווה במיקרוצפליה, אטקסיה וחולשת שרירים Genetics IN Medicine
11.08.2011, 10:57 בדיקה גנטית למחלת אלצהיימר – הנחיות חדשות אלצהיימר ה-American college fo Medical Genetics בשיתוף עם האיגוד הלאומי של היועצים הגנטיים בארה"ב פרסמו הנחיות חדשות לגבי בדיקות גנטיות לאיתור גנים הקשורים במחלת אלצהיימר Genetics IN Medicine