16.12.2021, 14:47 האם נמצא גורם מוטציוני חדש לתסמונת פרקינסונית? מחקרים מוטציה בגן לפרוגנולין מהווה גורם לדמנציה פרונטו-טמפורלית ובהמשך לשיתוק סופרא-נוקלארי מתקדם במטופל סיני יחיד Aging and Disease
06.04.2021, 16:27 איך מוטציות בגנים PINK1 ו-PARKIN קשורות למחלות המערבות ניוון מוחי ודלקת מוחית? פרקינסון החוקרים דנו בהשפעה של מוטציות ב-PINK1 וב-PARKIN על מחלות כמו פרקינסון, אלצהיימר, טרשת אמיוטרופית צידית ומחלות עיניים ובאופן בו ניתן להשתמש באוגמנטציית גנים בכדי לטפל בחלקן Acta Neuropathologica Communication
02.12.2012, 09:32 Exome sequencing ככלי אבחנתי לסובלים מנכות אינטלקטואלית פיגור שכלי שימוש ב-Exome sequencing הוביל לאבחנה ברורה של הגורם לנכות אינטלקטואלית ב-16 מתוך 100 משתתפים שעברו עיבוד אבחנתי נרחב טרם השתתפותם במחקר NEJM