הסיווג המולקולרי של סרטן אנדומטריום מהווה חלק מהותי בהחלטה על טיפול לפי הקווים המנחים של ה-ESMO-ESGO-ESTRO. בדיקת ריצוף הדור הבא יכולה לשמש לצורך סיווג מולקולרי, להעריך את הסטטוס של מוטציית POLE, אי יציבות מיקרוסטליטית (MSI), חוסר ב-MMR (mismatch repair deficiency-MMRd) וסטטוס מוטציית TP53. במחקר שתוצאותיו פורסמו בכתב העת International Journal of gynecological Cancer חוקרים איפיינו 60 מקרים של סרטן אנדומטריום באמצעות פאנל ריצוף הדור הבא.
עוד בעניין דומה
החוקרים עשו שימוש בבדיקת FoundationOne CDx ואיתרו מוטציות ב-POLE בתשעה מקרים. חוסר ב-MMR אותר ב-20 חולים; 12 עם סטטוס MSI גבוה (MSI-H) ושמונה עם MSI בינוני. מתוך חולים אלה, מוטציה בגן אשר ככל הנראה קשור ב-MMR התגלתה בשבעה מטופלים. מתוך ה-26 המטופלים הנותרים, ל-17 הייתה מוטציה ב-TP53 ותשעה נוספים הוגדרו כחסרי תת-סוג מולקולרי ספציפי. נטל המוטציות בגידול היה שונה באופן מובהק בחולים עם תת-סוג מולקולרי ספציפי לעומת החולים ללא תת-סוג (p<0.001). בנוסף, נמצא כי נטל מוטציות הגבוה מ-55 מוטציות למגה-בסיס היה בעל סגוליות של 100% לאתר מוטציות POLE. נטל מוטציות גבוה בגידול לא נמצא קשר עם מוטציות שאינן פתולוגיות ב-POLE.
החוקרים סיכמו כי בחולים עם גידולים ללא מוטציות ב-POLE, נטל המוטציות היה גבוה באלה עם MSI גבוה או בינוני לעומת חולים עם יציבות מיקרוסטליטית. בנוסף, נמצא כי נטל מוטציות הגבוה מ-7 למגה-בסיס היה ספציפי ב-100% לגידול עם MMRd.
מקור: